Aktuality

Daník trpí raritním onemocněním. Jedná se o genetickou poruchu, zvanou Infantilní cystinóza. Byl prvním diagnostikovaným dítětem v historii ČR. Do současné doby trpí touto chorobou v naší republice pouze dvě děti. (Celosvětově 2 000 dětí.)

Cystinóza je způsobená mutací v genu, který kóduje CTNS cystinosin, tím je narušen transport cystinu z buňky a dochází tak k jeho hromadění uvnitř buňky. Tam vytváří krystaly, které buňky následně poškozují, až znemožní jejich funkci. Ukládání cystinu není vázáno na určitý orgán a usazuje se v celém těle. Nejvíce (a nejdříve) postihuje oči, kosti a ledviny, které selhávají v průměru mezi 6 až 12 rokem dítěte. Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné, ale podpůrnou léčbou, která je pravidelná a dávkuje se po šesti hodinách (ve dne v noci) lze nemoc alespoň zpomalit.

„Když jsem se dozvěděl o chlapečkovi s touto smutnou diagnózou a potřebě nutnosti zakoupení rodinného auta, aby rodina mohla vozit malého Dana k lékařům a jezdit do nemocnic anebo také na výlety, které Daníkovi dělají velikou radost a rodina si může společně užít mezi šestihodinovými intervaly indikace léčby alespoň pár chvil radosti, neváhal jsem ani chvíli a radě naší nadace předložil ke schválení žádost o dar,“ říká zakladatel a předseda správní rady nadace Tomáš Horáček. Správní rada finanční dar schválila a auto už pomáhá a dělá radost. (Viz. obrázek od Dana a dopis od jeho maminky.)