Finanční dar pro malého Daníka

Naše nadace podpořila finančním darem malého Daníka, který trpí raritním onemocněním: genetickou poruchou, zvanou Infantilní cystinóza. Byl prvním diagnostikovaným dítětem v historii ČR. Do současné doby trpí touto chorobou v naší republice pouze dvě děti. (Celosvětově 2 000 dětí.)

Cystinóza je způsobená mutací v genu, který kóduje CTNS cystinosin, tím je narušen transport cystinu z buňky a dochází tak k jeho hromadění uvnitř buňky. Tam vytváří krystaly, které buňky následně poškozují, až znemožní jejich funkci . Ukládání cystinu není vázáno na určitý orgán a usazuje se tak v celém těle. Nejvíce (a nejdříve) postihuje oči, kosti a ledviny, které selhávají v průměru mezi 6 až 12 rokem dítěte. Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné, ale podpůrnou léčbou, která je pravidelná a dávkuje se po šesti hodinách (ve dne v noci) lze nemoc alespoň zpomalit.

"Jsem velmi rád, že si za darované peníze od naší nadace může rodina chlapečka pořídit auto, které nutně potřebovali kvůli častým návštěvám lékařů a nemocnic. A že díky němu také mohou jezdit na výlety, které Daník tak miluje a které mu přináší do života radost a štěstí," říká zakladatel nadace Tomáš Horáček.